به گزارش خبرنگار اجتماعی صبح قزوین؛ بیماریهای گوناگونی در جهان شایع است که «سندروم داون» یکی از این بیماریهاست؛ این بیماری ژنتیکی بوده که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آنها میشود.
بیماری سندروم داون در کروموزم ۲۱ رخ میدهد و از این رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی ۲۱ هم گفته میشود.
سندروم داون یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و تنها باید با یک سری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آورد.
علت سندرم داون چیست؟
کودک مبتلا به سندرم داون یک کروموزوم اضافی دارد؛ همه انسانها ویژگیهای منحصر به فردی دارند که آن را از والدین خود به ارث میبرند، برای اطلاع از این ویژگیها باید به ژنها توجه کنیم؛ این ژنها در همه جای سلول قرار دارند و مجموعه بسیاری از آنها میتوانند کروموزوم را به وجود آوردند.
در بدن یک انسان سالم، ۲۳ جفت کروموزوم یا ۴۶ کروموزوم دیده میشود و در زمان تولید مثل، پدر و مادر نصفی از کروموزومهای خود را به کودک منتقل میکنند؛ پس یعنی نوزاد نصفی از کروموزومهای خود را از والدین دریافت میکند.
علت سندروم داون این است که در برخی از افراد کروموزوم ۲۱ به خوبی جدا نشده و نهایتا به جای اینکه کودک دارای دو نسخه از این کروموزوم باشد، سه نسخه ایجاد میشود و میگوییم وی به سندروم داون مبتلا شده است.
براساس تحقیقات، اگر سن بارداری مادر از ۳۵ سال بالاتر باشد احتمال سندروم داون نوزاد هم بیشتر میشود؛ اگر قبلا هم کودکی مبتلا به این بیماری را به دنیا آورده باشند، احتملا ابتلای فرزند جدید هم بالا میرود.
۱۱ الی ۱۴ هفتگی بهترین زمان انجام غربالگری مادران باردار برای بیماری سندروم داون
گاهی دیده میشود که ژنهای والدین به اندازه هستند اما یکی از آن ژنها در جای درستی قرار ندارد؛ شاید مادر یا پدر خودشان به این بیماری مبتلا نباشند اما با این حال ممکن است که فرزندشان به یکی از انواع سندروم داون مبتلا شود.
روز جهانی سندروم داون هر ساله در ۲۱ مارس برگزار میشود و شروع این روز از سال ۲۰۰۶ بود؛ بیست و یکم مارس برای نشان دادن منحصر به فرد بودن سه گانه که باعث سندروم داون میشود، انتخاب میشود.
راحله جاتن، معاون توانبخشی بهزیستی استان قزوین در گفتگو با خبرنگار اجتماعی صبح قزوین؛ با اشاره به تشخیص بیماری سندروم داون اظهار کرد: تشخیص این نوع بیماری به صورت سونوگرافی است و تمام افراد غیرباردار و افراد بالای ۳۷ سال باید سونوگرافی تشخیصی و غربالگری را که بین هفته ۱۱ الی ۱۴ بارداری صورت میگیرد را به طور دقیقتر انجام داده و چین پشت گردن جنین به عنوان یکی از علائم را بررسی کنند.
تشخیص زودهنگام عاملی در کاهش عوارض بیماری سندروم داون
وی افزود: یکی دیگر از آزمایشهایی که در ۱۵ الی ۲۰ هفتگی تشکیل جنین انجام میشود، استفاده از آزمایش آمیوسنتز یا آزمایش آنزیمهای آمویاتیک تشخیص سندروم داون است؛ اگر تشخیص نهایی برای ابتلا جنین در این رده سنی انجام شود فرد با نظر پزشکی قانونی میتواند نسبت به سقط جنین اقدام کند.
معاون توانبخشی بهزیستی استان قزوین با اشاره به علائم بالینی بیمار سندروم داون گفت: علائم خاصی در کودک تازه متولد شده از جمله کوتاه بودن گردن، برآمدگی چشمها، پهن بودن صورت، بزرگ بودن زبان و پایین بودن تون عضلانی «هیپوتونی یا هیپوتونیا (Hypotonia) کاهش توان عضلانی و کم توانی ذهنی مشاهده میشود که در رشد حرکتی مانند چهاردست و پا راه رفتن تاثیر داشته و با تأخیر نسبت به سایر کودکان همراه است؛ از سوی دیگر وضعیت یادگیری و تمرکز در این کودکان بسیار ضعیف بوده و ممکن است اختلالات رفتاری داشته باشند.
وی گفت: علیرغم تمام اتفاقات یاد شده، اگر شیوه تربیتی مناسبی برای بیماران اتخاذ و آموزشهای لازم از سن پایین به صورت منظم ارائه شود، میتواند در فعالیتهای اجتماعی اثرگذار بوده و به عنوان فردی فعال شرایط مناسبتری در جامعه داشته باشد.
جاتن گفت: بیماری سندروم داون یک بیماری ماندگار است که در سنین بالاتر همراه فرد باقی میماند و درمان ندارد، در سنین نوزادی بیشتر شایع است اما با این وجود به محض تولد نوزاد قابل تشخیص است و میتوان عوارض آن را با استفاده از کاردرمانی، گفتار درمانی و رفتار درمانی کاهش داد.
انجمن حمایت از بیماران سندوم داون در بهزیستی فعال است
این مسئول یادآور شد: استفاده از روشهای کاردرمانی از جمله آموزشهای روزانه، مهارتهای زندگی و تمرکز بر تون عضلانی آنها میتواند به کودکان سندروم داون کمک کند تا بتوانند شرایط بهتری را در امورات خود داشته باشند.
جاتن گفت: باتوجه به ضعیف بودن عضلات گفتاری و بزرگ بودن زبان، مهارت گفتاری آنها با اختلال مواجه میشود لذا لازم است والدین آموزشها و مهارتهای گفتاردرمانی را از سن پایینتر شروع کنند زیرا در گفتار کودکان اثرگذار خواهد بود.
وی عنوان کرد: باتوجه به اینکه کودکان مبتلا در زمان تحصیل باید از حمایتهای آموزش وپرورش استثنایی برخوردار باشند در صورت تحقق این امر، میتوان شاهد پیشرفت مناسب آنها بود.
معاون توانبخشی بهزیستی استان قزوین با اشاره به حمایتهای بهزیستی استان از بیماران سندروم داون اذعان کرد: انجمنی در بهزیستی به منظور حمایت از این بیماران اعم از دختر و پسر فعال بوده که فعالیتهای ورزشی مناسب مانند پینگپنگ و فععالیتهای هنری از جمله گروه تئاتر، موسیقی، سرود، نقاشی در آن دنبال میشود.
جاتن اضافه کرد: علاوه بر انجمن یاد شده، مرکز حرفهآموزی و کارگاه برای بیماران سندروم داون در بهزیستی فعال است که کودکان میتوانند از خدمات حرفهآموزی در طول روز بهرهمند شوند.
۲۰۰ بیمار سندروم داون تحت پوشش بهزیستی قزوین هستند
وی تصریح کرد: توصیه داریم والدین قبل از هفت سالگی فرزندان سندروم داون خود به مراکز ارائه خدمات کاردرمانی، گفتاردرمانی و مشاوره مراکز روزانه توانبخشی که در سطح تمام شهرستانهای استان قزوین فعال بوده مراجعه و از آن استفاده کنند.
معاون توانبخشی بهزیستی استان قزوین ادامه داد: ۲۰۰ بیمار سندروم داون استان در بهزیستی قزوین تشکیل پرونده دادند که این افراد به عنوان معلولیت ذهنی شناخته میشوند.
جاتن به حمایتهای بهزیستی در اشتغالزایی بیماران سندرم داون گفت: بیمه تامین اجتماعی افراد عدم توانایی ذهنی را تحت پوشش قرار نمیدهد لذا این موضوع در حال بررسی است؛ البته افراد معلولیت ذهنی خفیف خانوادههای این نوع بیماری میتوانند از وامهای اشتغال استفاده کنند.
وی به شرایط ازدواج و فرزندآوری بیماران سندروم داون پرداخت و اذعان کرد: تمام خانوادههای دارای ازدواج فامیلی، بانوان۳۷ سال به بالا و افرادی که در بستگان نزدیکشان دارای بیمار سندروم داون هستند باید مشاوره ژنتیک قبل از بارداری را انجام دهند.
هزینههای کمک درمانی به بیماران سندروم داون پرداخت میشود
معاون توانبخشی بهزیستی استان قزوین ادامه داد: بیماران سندروم داونی قابلیت ازدواج دارند و نمونههای موفقی را در این زمینه داشتهایم اما به علت ناقل بودن فرد بیمار، فرزندآوری ریسک بالایی را به همراه خواهد داشت و لازم است فرزندآوری با حمایتهای خانوادهها باشد.
جاتن با اشاره به حمایتهای دارویی بهزیستی از بیماران سندروم داون اظهار کرد: داروی خاصی برای این بیماران وجود ندارد اما در برخی موارد هزینههای کمک درمانی برای علائمی مانند ناراحتی قلبی و اختلالات پرداخت میشود؛ در برخی موارد هم تعدادی به موسسههای خیریه در نقاط مختلف سطح کشور از جمله زنجیره امید تهران برای استفاده از هزینههای درمان رایگان ارجاع داده میشوند.
نظر شما