شرایط عمومی لازم برای موسسه یا آزمایشگاه جهت شرکت در فراخوان:
- ارائه مستندات مربوط به موسسات بیوانفورماتیک(اساسنامه، کد اقتصادی موسسات و شرکت ها و کپی آخرین مدارک تحصیلی اعضای هیات مدیره) و یا ارائه مستندات مربوط به پروانه فعالیت آزمایشگاه ژنتیک
- موسسات بیوانفورماتیک و آزمایشگاه ژنتیک متقاضی باید در زمینه انجام هول اگزوم حداقل دارای ۲ سال سابقه کار مرتبط باشد و همچنین متعهد به رعایت چارچوب اعلام شده هول اگزوم استاندارد باشد.
- موسسات بیو انفورماتیک منتخب موظف هستند آزمایشگاهی در داخل استان صرفا جهت نمونه گیری معرفی کرده و همچنین برگه نتیجه آزمایش هول اگزوم را ممهور به مهر و امضای دکترای ژنتیک نمایند.
- نظارت کیفی برانعقاد تفاهم نامه در سطح کشوربر عهده تیم نظارتی بهزیستی کشور خواهد بود و در صورتی که تیم مذکور در طول اجرای تفاهم نامه های منعقد شده گزارش های مبنی بر عدم رعایت بندهای مندرج در مشخصات فنی به بهزیستی کشور ارائه گردد، تفاهم نامه های فوق با آزمایشگاه و یا موسسه خاطی به طور خودکار ملغی شده و به دفتر حقوقی معرفی خواهند شد.
- موسسه یا آزمایشگاه طرف تفاهم نامه باید دارای حسن سابقه کار بوده و از این نظر مورد تائید سازمان باشد.
- موسسه یا آزمایشگاه طرف تفاهم نامه باید ظرفیت ها و قابلیت های لازم برای احراز مسئولیت فوق را داشته باشد.
- موسسه یا آزمایشگاه طرف تفاهم نامه باید در سالجاری مورد تایید تیم ارزیابی و ممیزی برای انجام آزمایش هول اگزوم داشته باشد. سازمان بهزیستی کشور باشد.
- موسسه یا آزمایشگاه طرف تفاهم نامه باید نسبت به رعایت تعرفه خیریه اعلامی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی در سالجاری متعهد باشد.
شرایط اختصاصی واگذاری آزمایش هول اگزوم جهت شرکت در فراخوان:
-
-
-
- استفاده از کیت توالی یابی استاندارد - حداقل Agilent Sure Select v۶- و عدم استفاده از کیت های متفرقه (کیت کوچکتر از ۴۰ MB نباشد)
- مرحله بیو انفورماتیک مربوطه با شرایط خوانش حداقل ۱۰۰ ایکس با حجم حداقل ۸ گیگا باز دیتا و به طوری که کل میزان خوانش ۲۰ ایکس کمتر از ۵ درصد باشد و همچنین نرخ خوانش های تکراری کمتر از ۲۰ درصد باشد.
- میزان Coverage و depth ژن های گزارش شده در جواب حتما ذکر گردد.
- نرخ نواحی بدون خوانش تارگت در کیت توالی یابی کمتر از ۲درصد باشد. با توجه به نواحی تعریف شده در BED فایل کیت (حداقل Agilent Sure Select v۶ )
-
-
تبصره: در صورت منفی شدن جواب می بایست نام ژن های مرتبط با فنوتیپ بیماری که بررسی شده، ثبت شود و در ضمن ژن های نواحی خوانده نشده نیز قید گردد.
-
-
-
- ذخیره سازی انلاین فایل های FAST Q و ارائه دسترسی های لازم به سازمان بهزیستی برای تمامی نمونه ها برای مدت زمان حداقل ۵ سال بعد از پذیرش بیمار بدون نیاز به درخواست بارگذاری و یا انتقال اطلاعات با استفاده از هارد درایو
- ارائه مستندات لازم در خصوص پایپلاین استفاده شده
- پاپلاین آنالیز توانایی های زیر را داشته باشد :
- انجام فرایند Alignment و تولید یکی از دونوع فایل BAM یا CRAM و به همراه index
-
-
انجام فرایند Variant calling و تولید فایل های VCF و gVCF به صورت فشرده به همراه فایل های index
-
-
-
- انجام فر آیند CNV calling و تولید فایل VCF مربوطه
- انجام فرآیند Variant Annotation وارائه فایل خروجی با فرمت اکسل لازم به ذکر است حجم فایل خروجی بدون فشرده سازی نباید بیشتر از MB ۲۰۰ بیشتر باشد تا به راحتی قابل انتقال و بررسی باشد .
- انجام فرایند Varient classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- انجام فرایند CNV Annotation و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- انجام فرایند CNV Classification بر اساس دستورالعمل ACMG و ارائه فایل خروجی در فرمت اکسل
- در صورت موجود بودن بیش از یک نمونه از یک خانواده سیستم باید توانایی مقایسه و آنالیز از یک نوع از بررسی ها را داشته باشد (Trio/Due )
- انجام فرایند محاسباتی پوشش اگزونی بر اساس فایل BED کیت توالی یابی و ارائه فایل خروجی
- قابلیت ارائه گزارش پوشش اگزونی ژن ها به جهت اطمینان از پوشش نواحی احتمالی مرتبط با علل بیماری
- ارائه گزارش های کیفیتی کامل به تفکیک هر مرحله و برای هرنوع فایل ورودی و خروجی
- ایجاد قابلیت مشاهده فایل های BAM و یا CRAM به صورت آنلاین و بدون نیاز به دانلود کردن فایل با استفاده از نرم افزار IGV
- ذخیره سازی فایل های FAST Q به مدت ۵ سال الزامی ا ست و در صورت درخواست مرکزارجاع دهنده و یا بهزیستی فایل مورد نظر می بایست به طور کاملا رایگان در اختیار درخواست کنندگان قرار گیرد.
- با توجه به پیچیدگی های بیماری های ژنتیکی و محدودیت ارائه گزارش شامل اطلاعات جانبی هر واریانت و همینطور ورژن نرم افزارها و بانک اطلاعاتی استفاده شده در به دست اوردن اطلاعات و نتایج باشد.
- انجام کل فرایند آنالیز داده در ایران و ارائه مستندات لازم
-
-
۹- علاوه بررعایت فرمت جوابدهی اعلام شده توسط سازمان بهزیستی کشور آزمایشگاه می بایست تفسیر و توضیح در خصوص Variant های پیدا شده در آزمایشات را نیز ارائه دهد.
۱۰- اعلام نتایج حاصله از آزمایشات هر ۶ ماه یکبار به معاونت پیشگیری بهزیستی شهرستان/ استان بصورت فایل اکسل در DVD (در قالب فرم ضمیمه ۳)
۱۱- اعلام موارد Incidental finding طبق گاید لاین ACMGG (اعلام سایر واریانت های غیر طبیعی که در درخواست اولیه وجود نداشته اند)، همچنین اعلام مواردی که فرد ناقل واریانت های pathogenic یا likely pathogenic در بیماری هایی است که اندیکاسیون تشخیص قبل از تولد یا PGD به منظور جلوگیری در بارداری های آتی دارند.
۱۲- همکاری در تشکیل بانک اطلاعاتی جهش های ژنتیکی در کشور
۱۳- ارسال لیست اسامی خدمت گیرندگان و فاکتورهای مربوطه به طرف اول جهت دریافت کمک هزینه انجام آزمایشات همراه با تکمیل فرم متقاضیان کمک هزینه انجام آزمایش
۱۴- در مواردی که آزمایشگاه خود قادر به انجام آزمایش درخواستی نیست می بایست نمونه گرفته شده از بیمار را به آزمایشگاه همکار ارسال نماید و پس از دریافت جواب آزمایش، جواب را به بیمار تحویل از ارجاع افراد (بیمار) به آزمایشگاه های همکار خودداری نمایند.
۱۵- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام می شود.
۱۶- اعلام لیست آزمایشاتی که بطور مستقل توسط خود آزمایشگاه انجام نمی شود و با همکاری آزمایشگاه های دیگر انجام می شود.
۱۷- اعلام لیست آزمایشاتی که بصورت تحقیقاتی(رایگان) انجام می شوند.
۱۸- استفاده از فرمت جوابدهی مورد تایید سازمان بهزیستی کشور (ضمیمه ۱ و ۲)
۱۹- تکمیل قسمت ج فرم متقاضیان کمک هزینه های انجام آزمایشات ژنتیک
۲۰- همکاری با تیم نظارتی سازمان بهزیستی کشور
نظر شما